Trisomy 13 mosaicism demonstrated only in skin fibroblasts in a patient presenting psychomotor retardation, pigmentary dysplasia and some dysmorphic features
Rev. bras. genét
;
19(4): 655-7, dez. 1996. ilus
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-189692
RESUMO
Os autores descrevem uma criança do sexo feminino com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, manchas hipercrômicas na pele e algumas características dismórficas. O cariótipo em linfócitos de sangue periférico foi normal e a cultura de fibroblastos a partir de biópsia de pele revelou trissomia do cromossomo 13 em 50 por cento das metáfases analisadas. Enfatizam a importância do cariótipo de pele nas situaçöes clínicas em que o retardo psicomotor ou mental está associado com displasia pigmentar de pele e cromossomos normais nos linfócitos.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Chromosomes humains de la paire 13
/
Aberrations des chromosomes
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Bébé
langue:
Anglais
Texte intégral:
Rev. bras. genét
Thème du journal:
Génétique
/
Histologie
Année:
1996
Type:
Article
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