Genética molecular de la enfermedad de Alzheimer / Molecular genetics of Alzheimer's disease

RESUMEN

Los cromosomas 21, 14, 19, 1, el X han sido relacionados con EA. El gen APP mapeado en 21 q 2,1. Algunas mutaciones relacionan APP y EA 717 ile x val 713 val x ala 671 leu x met 708 gly x gly 717 fen x val 713 thr x ala 673 thr x ala 715 silente 717 gli x val 711 val x val 692 gly x ala 670 asn x lys 693 gin x glu 665 asp x glutamina 14 q 24,3 liga para la mayoría de casos de EA de início precoz. Los genes candidatos son HSPA2, C-FOS, C1-THFsintasa KGDHC y gen E2K. 19 q 13,2 región de Apo E, ha sido relacionada con EAIT. Sendos trabajos verifican incrementos de E4 en EA. Ausencia de E3 y E2 fosforila la TAU y desestabiliza los microtúbulos y citosqueleto neuranal. en algunos EA se ha encontrado fracturas en X q en la región del gen MIC-2. Se cree existe relación entre éste y el gen C1-THF sintasa. Se han encontrado asociaciones entre APP y Apo E4. > de interleucinas 1 y 2 se han visto alteraciones en el DNA mitocondrial que se relacionan con el envejacimiento Y EA han sido encontradas. algunos marcadores biológicos han sido descritos en EA < de APP en LCR. < de sensibilidad de linfocitos a A4.> de alfa 1 antiquimotripsina en LCR.< Actividad complejo alfa ketoglutarato deshidrogenasa. < disminución de ratio N-acetilaspartato/colina. > mio-inositol