Caso clinico-patologico. Sindrome 13q (Deleccion intersticial del cromosoma 13). / Clinico-pathological case.13q syndrome (Interstitial deletion of chromosome 13)

RESUMEN

Se presenta un caso de deleccion intersticial del brazo largo del cromosoma 13, asociado a retinoblastoma unilateral y manchas de Brushfeld en el iris de ambos ojos. La nina presento retraso del desarrollo psicomotor, trigonocefalia, microgmatismo, pabellones auriculares promientes y dismorfias sutiles de manos y pies. El estudio histopatologico revelo un retinoblastoma multifocal, moderadamente bien diferenciado e hipoplasia del iris periferico