Síndrome de pfiffer asociado a cráneo en trébol: primer caso descrito en Venezuela / Pfeiffer s syndrome associated to cloverleaf skull: first case described in Venezuela

RESUMEN

En 1964, Pfeiffer describió un síndrome que consiste en craneosinostosis, pulgares anchos, primer ortejo grande y sindactilia cutánea parcial de manos y pies, por lo que se incluyó en el grupo de los síndromes de acrocefalosindactilia. Se describe un lactante menor, masculino, producto de VII gesta, embarazo simple, a término, no controlado, sin complicaciones, madre y padre sanos, no consanguíneos, de 32 y 50 años, respectivamente; quien llena los criterios diagnóstiscos y pronósticos de Síndrome de Pfeiffer, subtipo 2. Se discuten los aspectos clínicos, radiológicos, tomográficos y genéticos