Sindrome de Menkes. Revisao da patogenia a proposito de um caso anatomoclinico. / Menkes' syndrome: review of the pathogenesis apropos of a clinico-pathological case
Arq. neuropsiquiatr
;
42(3): 267-73, 1984.
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-20533
RESUMO
E relatado um caso de sindrome de Menkes, que acreditamos ser o primeiro descrito no Brasil. O paciente, menino de 15 meses, apresentava, desde o quinto mes de vida, pili torti, grave involucao do desenvolvimento neuropsicomotor e sindrome convulsiva. Os exames complementares evidenciaram ceruloplasmina e cobre sericos baixos, alteracoes arteriais e intensa atrofia cerebral difusa. O exame necroscopico confirmou este ultimo aspecto, observando-se despopulacao neuronal nas camadas mediocorticais do cerebro, no talamo e sobretudo no cerebelo, sede de lesoes intensas e particulares em nivel cortical. Acreditase que a sindrome de Menkes, de heranca recessiva ligada ao sexo, seja devida a um erro inato do metabolismo do cobre, primario ou secundario a alteracoes variaveis das proteinas que permitem o transporte de cobre aos diferentes tecidos. Os autores revisam os principais aspectos etiopatogenicos referidos na literatura
Recherche sur Google
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Céruloplasmine
/
Tomodensitométrie
/
Cuivre
/
Maladie de Menkès
Type d'étude:
Etude d'étiologie
Limites du sujet:
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
1984
Type:
Article
Documents relatifs à ce sujet
MEDLINE
...
LILACS
LIS