Primary growth hormone insensitivity syndrome - A case reporte

RESUMO

Aproximadamente 230 casos da síndrome de insensibilidade ao GH (síndrome de Laron) foram descritos até o presente, e destes, dois o foram no Brasil. Esta síndrome caracteriza-se por achados clínicos de deficiência severa de hormônio do crescimento, associados à níveis séricos elevados de GH. Estamos relatando o terceiro paciente brasileiro, o primeiro do mundo com descendência portuguesa, que se apresentou com quadro clínico e laboratorial típicos da doença.