Mutations of androgen receptor gene in Brazilian patients with male pseudohermaphroditism
Braz. j. med. biol. res
;
31(6): 775-8, jun. 1998. ilus, tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-210965
ABSTRACT
We describe the identification of point mutations in the androgen receptor gene in five Brazilian patients with female assignment and behavior. The eight exons of the gene were amplified by the polymerase chain reaction (PCR) and analyzed for single-strand conformation polymorphism (SSCP) to detect the mutations. Direct sequencing of the mutant PCR products demonstrated single transitions in three of these cases G > A in case 1, within exon C, changing codon 615 from Arg to His; G > A in case 2, within exon E, changing codon 752 from Arg to Gln, and C > T in case 3, within exon B, but without amino acid change
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Troubles du développement sexuel
/
Syndrome d'insensibilité aux androgènes
/
Récepteurs aux androgènes
/
Mutation
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Braz. j. med. biol. res
Thème du journal:
Biologie
/
Médicament
Année:
1998
Type:
Article
/
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