Deficiência da 3-0H-3-metil-glutaril-Coa-Liase como causa de coma no período neonatal: relato de caso / 3-hydroxy-3-methyglutaryl-CoA-lyse deficiency as coma etiology in the neonatal period: case report
Arq. neuropsiquiatr
; 56(3A): 472-5, set. 1998. tab
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Dans Pt
| LILACS
| ID: lil-215307
Responsable en Bibliothèque :
BR1.1
RESUMO
Estudamos um paciente que apresentou dois episódios de coma no primeiro mês de vida, com descompensaçao metabólica, nos quais se observou hipoglicemia e acidose metabólica acentuada, sem cetonúria. O estudo dos ácidos orgânicos urinários demonstrou elevaçao acentuada de 3-OH-3-metil-glutárico, 3-metil-glutacônico, 3-metil-glutárico e 3-OH-isovalérico. Os sinais e sintomas clínicos associados às alteraçoes metabólicas citadas permitiram o diagnóstico da deficiência da 3-OH-3-metil-glutaril-CoA-liase, entidade de origem autossômica recessiva, passível de ser tratada, como no caso estudado, com dieta hipoproteica, restrita em leucina, hipogordurosa e rica em carboidratos, associada a L-carnitina e evitando-se períodos prolongados de jejum.
Texte intégral:
1
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Coma
/
Oxo-acid-lyases
/
Erreurs innées du métabolisme
Type d'étude:
Etiology_studies
Limites du sujet:
Humans
/
Male
/
Newborn
langue:
Pt
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Année:
1998
Type:
Article