Hematological phenotype and the type of ß thalassemia mutation in Brazil
Rev. bras. genét
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20(2): 319-21, Jun. 1997. ilus, tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-219010
RESUMO
O heterozigoto para a talassemia ß apresenta um típico padräo hematológico. A severidade desses parâmetros varia consideravelmente de valores claramente anormais até próximos à normalidade. Postula-se que essa variaçäo seria influenciada pelo tipo de mutaçäo de talassemia beta encontrada e que portanto seria possível suspeitar-se do tipo de alteraçäo pelos índices hematológicos. Nossos resultados demonstram que mutaçöes brandas (ß IVSI-nt 6) mostram maiores níveis de hemoglobina corpuscular média (MCH) do que as formas mais severas (ߺ39 or ß IVSI-nt 1) e que os níveis de hemoglobina A2 säo menores em mutaçöes ߧ do que em formas brandas (ß IVSI-nt 6). Entretanto, contrariando estudos anteriores, näo pudemos indicar o MCH como um discriminador entre as mutaçöes ߺ ou ß+.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Bêta-Thalassémie
/
Hétérozygote
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Humains
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Rev. bras. genét
Thème du journal:
Génétique
/
Histologie
Année:
1997
Type:
Article
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