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Hematological phenotype and the type of ß thalassemia mutation in Brazil
Rev. bras. genét ; 20(2): 319-21, Jun. 1997. ilus, tab
Article Dans Anglais | LILACS | ID: lil-219010
RESUMO
O heterozigoto para a talassemia ß apresenta um típico padräo hematológico. A severidade desses parâmetros varia consideravelmente de valores claramente anormais até próximos à normalidade. Postula-se que essa variaçäo seria influenciada pelo tipo de mutaçäo de talassemia beta encontrada e que portanto seria possível suspeitar-se do tipo de alteraçäo pelos índices hematológicos. Nossos resultados demonstram que mutaçöes brandas (ß IVSI-nt 6) mostram maiores níveis de hemoglobina corpuscular média (MCH) do que as formas mais severas (ߺ39 or ß IVSI-nt 1) e que os níveis de hemoglobina A2 säo menores em mutaçöes ߧ do que em formas brandas (ß IVSI-nt 6). Entretanto, contrariando estudos anteriores, näo pudemos indicar o MCH como um discriminador entre as mutaçöes ߺ ou ß+.
Sujets)
Texte intégral: Disponible Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Bêta-Thalassémie / Hétérozygote Limites du sujet: Adolescent / Adulte / Humains Pays comme sujet: Amérique du Sud / Brésil langue: Anglais Texte intégral: Rev. bras. genét Thème du journal: Génétique / Histologie Année: 1997 Type: Article

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