Tay-Sachs disease in a non-Jewish patient: a report.

RESUMO

A doenca de Tay-Sachs e um erro inato do metabolismo causado pela deficiencia da enzima hexosaminidase A. Sua incidencia e de 1 para 3.000 nascimentos em populacoes de judeus Ashquenazi e e considerada 100 vezes menos frequente em nao-judeus. Neste artigo descrevemos um caso da doenca Tay-Sachs em que a origem nao judia do paciente contibuiu para retardar o diagnostico correto. Os autores ressaltam que, ao lidar com eventos infrequentes, e arriscado negligenciar um diagnostico em funcao da raridade do mesmo