Acidúria glutárica tipo 1: variabilidade fenotípica. Estudo de seis pacientes / Glutaric aciduria type 1: phenotypic variability. Report of 6 patients
Arq. neuropsiquiatr
;
56(3B): 545-52, set. 1998. tab, ilus, graf
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-220877
RESUMO
Estudamos seis pacientes com acidúria glutárica tipo I, em quatro famílias. Observamos variaçoes intensas na apresentaçao clínica, mesmo entre elementos da mesma família. Três pacientes evoluiram sem alteraçoes até o início das anomalias neurológicas, que se manifestaram como encefalite-símile, no primeiro ano de vida. Uma criança apresentou atraso precoce do desenvolvimento, sem episódios agudos de descompensaçao. Dois pacientes nao têm alteraçao cognitiva; um deles apresenta leve tremor associado a quadro coreoatetóide desde o primeiro ano de vida, enquanto o outro teve apenas duas crises convulsivas afebris quando lactente. Três crianças apresentam distonia como sequela, nao sendo capazes de sentar ou firmar a cabeça. Os seis pacientes apresentam macrocrania e a neles tomografia computadorizada de crânio demonstra aumento dos espaços liquóricos em regioes fronto-temporais. O estudo dos ácidos orgânicos urinários dos pacientes demonstra elevaçao dos níveis do ácido glutárico.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Aminoacidopathies congénitales
/
Acides aminés essentiels
/
Glutarates
Limites du sujet:
Adulte
/
Enfant
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
1998
Type:
Article
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