Síndrome de Noonan: Estudo clínico-genético de 30 pacientes / Noonan syndrome: clinical-genetic study of 30 patients
Arq. bras. pediatr
;
4(2): 41-8, 1997. ilus, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-222179
RESUMO
A síndrome de Noonan (SN), entidade genética de herança autossômica dominante, subdiagnosticada em funçäo da expressividade extremamente variável do quadro clínico, é possivelmente uma das síndromes mendelianas mais freqüentes. Em um estudo prospectivo foram avaliados 30 pacientes a partir de um protocolo de investigaçäo clínico-laboratorial. Entre os critérios clínicos descritos na SN os mais importantes para o diagnóstico foram ptose palpebral, micrognatia, fendas anti-down, raiz nasal deprimida, base nasal larga, hipertelorismo mamilar, criptorquidia e ptergium colli. Retardo mental era presente ou questionável em 14 pacientes. Os achados laboratoriais mais freqüentes foram cardiopatia (predominando estenose pulmonar e comunicaçäo inter-atrial), anomalias renais, atraso de idade óssea, anomalias de coluna cervical, alteraçöes oftalmológicas, alteraçöes de audiçäo e coagulograma alterado. Apenas três pacientes (10 porcento) apresentaram displasia linfática, sugerindo possivelmente uma mortalidade aumentada neste grupo. Dois pacientes têm a reconhecida associaçäo da SN com neurofibromatose. Dois casos familiais foram confirmados e há nove casos familiais suspeitos. A idade paterna avançada nos casos näo familiais seria compatível com a mutaçäo nova para gen autossômico dominante. Os dados apresentados ressaltam a importância da sistematizaçäo do protocolo de investigaçäo e acompanhamento, visando a antecipaçäo e prevençäo de complicaçöes, bem como subsídios para o aconselhamento genético
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome de Noonan
Type d'étude:
Guide de pratique
/
Étude observationnelle
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Enfant
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. bras. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1997
Type:
Article
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