Identificación de una nueva anomalía citogenética en el síndrome de duplicación 3q / Identification of a new cytogenetic rearrangement in the duplication 3q syndrome
Rev. méd. Hosp. Gen. Méx
;
60(4): 218-20, oct.-dic. 1997. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-225138
RESUMEN
Se presenta el caso de un paciente masculino con retraso psicomotor y características fenotípicas del síndrome dup (3q). El estudio citogenético reveló un rearreglo cromosómico de novo consistente en una inserción invertida de la región duplicada que resultó en un cariotipo 46,XY, der (3) (pter - q13.3q27 - q26.1q13.3 - qter). Esta aberración cromosómica no habria sido descrita previamente en este síndrome
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome
/
Chromosomes humains de la paire 3
/
Famille multigénique
/
Aberrations des chromosomes
/
Cytogénétique
/
Déficience intellectuelle
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Enfant d'âge préscolaire
/
Humains
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. méd. Hosp. Gen. Méx
Thème du journal:
Médicament
Année:
1997
Type:
Article
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