Acidemia propionica no periodo neonatal / Propionic acidemia in the neonatal period
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
; 53(4): 195-8, jul.-ago. 1998.
Article
Dans Pt
| LILACS
| ID: lil-228062
Responsable en Bibliothèque :
BR66.1
RESUMO
A acidemia propionica e uma desordem do metabolismo de acidos organicos caracterizada por um amplo espectro de variacao clinica e laboratorial. Muitas vezes ja se manifesta no periodo neonatal, quando a mortalidade e elevada e as sequelas neurologicas sao graves nos sobreviventes. O caso apresentado refere-se a um recem-nascido do sexo masculino, saudavel ate 49 horas de vida, quando iniciou quadro de recusa alimentar, gemencia e hipotermia. Evoluiu com piora clinica progressiva atingindo estado de neurotoxicidade importante. Desenvolveu acidose metabolica grave e a deteccao de elevados niveis de acido 3-hidroxi-propionico, 2-metil-3-hidroxibutirico e metil-citrico na urina, confirmou o diagnostico de acidemia propionica
Recherche sur Google
Indice:
LILACS
Sujet Principal:
Acidose
/
Erreurs innées du métabolisme
Limites du sujet:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
langue:
Pt
Texte intégral:
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo
Thème du journal:
MEDICINA
Année:
1998
Type:
Article