Ataxia cerebelosa dominante cubana. Estudios de conduccion de nervios perifericos en pacientes y familiares asintomaticos / Cuban dominant cerebellar ataxia. Peripheral nerve conduction studies in patients and asymptomatic relatives

RESUMEN

Se estudiaron 59 familiares de pacientes con Ataxia Cerebelosa Dominante Cubana (SCA2) durante diez años. A todos se les realizó un examen físico para valorar su estado clínico y estudios de conducción en nervios periféricos motores y sensitivos. En 13 de ellos se encontraron manifestaciones clínicas de la enfermedad. En otros 11 familiares se detectaron alteraciones electrofisiológicas en ausencia de síntomas y signos de SCA2. La principal alteración electrofisiológica encontrada fue la reducción en la aplitud de los potenciales sensitivos, lo que es expresión de una lesión axonal que se presenta desde etapas presintomáticas.