Abordaje semiológico de tres diferentes constituciones cromosómicas en el síndrome de Turner. Parte II. Fenotipo clínico / Semiological approach to three different chromosomal constitutions of turner syndrome. Part II. Clinical phenotype

RESUMEN

Introducción. Se describen los hallazgos de pacientes con síndrome Turner (ST), resaltando los datos clínicos diferenciales por variedad citogenética en relación a las pacientes 45, X, como contribución semiológica-clínica. Material y métodos. Se estudiaron retrospectivamente las frecuencias y promedios de 26 hallazgos anamnésicos y 72 exploractorios en 42 pacientes afectadas por ST 28 con cariotipo 45, X, (grupo 1); 8 con isocromosoma Xq (grupo 2) y 6 con mosaicismo 45,X/46,XX (grupo 3). Resultados. Las frecuencias clínicas de las pacientes del grupo 1, resultaron acorde a lo informado. Para el grupo 2, el antecedente y tiempo de uso de anticonceptivos orales, lóbulo bulboso (P< 0.01); amenaza de aborto, presentación podálica, labio y/o paladar hendido y foseta pilonidal (P<0.05), resultaron con una frecuencia significativamente diferente. En el grupo 3,20 hallazgos clínicos, en su mayoría considerados como característricos del ST, mostraron una frecuencia significativamente diferente. Conclusiones. En general, el fenotipo de las pacientes con ST con cariotipo 45,X es muy similar al de las pacientes con isocromosoma Xq. En pacientes con cariotipo 45,X/46,XX hallazgos como talla normal a baja limítrofe, micrognatia, nevi múltiples y piel redundante en dedos, pueden ser suficientes para sospechar la presencia del ST