Sindrome de Lesch-Nyhan a propodito de 3 casos / Syndrome of Lesch-Nyhan report of three cases
Rev. Soc. Boliv. Pediatr
;
35(3): 91-3, 1996. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-238444
RESUMEN
El sindrome de Lesch-Nyhan es un desorden metabòlico causado por la ausencia cingènita de una enzima, la hipoxantina fosforibosil-transferasa (HPRT). Este sindrome se caracteriza clìnicamente por coreoatetosis, automutilaciòn, hiperuricemia y retardo mental. Presentamos a continuaciòn tres pacientes diagnosticados en nuestro medio por las caracteristicas clinicas, ayuda laboratorial de una relaciòn del àcido ùrico y creatinina en orina, ademàs de la confirmaciòn realizada en el exterior midiendo la actividad de la enzima de bulbo piloso y glòbulos rojos de dos pacientes
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Syndrome de Lesch-Nyhan
/
Déficience intellectuelle
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Mâle
/
Nouveau-né
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. Soc. Boliv. Pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1996
Type:
Article
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