Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population
Genet. mol. biol
;
21(1): 139-44, Mar. 1998. tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-238889
RESUMO
A populaçäo urbana Chilena contemporânea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial näo sindrômica associada ou näo a fissura palativa (NSCLP) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos. A análise de segregaçäo complexa usando o programa de computador POINTER foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de NSCLP afetados (157 homens e 92 mulheres). Esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes. Oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste X²log2 razäo de máxima verossimilhança. Os modelos que postulam que NSCLP näo era transmitida nestas famílias foram rejeitados, assim como os modelos que postulam apenas um componente multifatorial (P<0,0001). O modelo que postula näo haver componente poligênico para a transmissäo do efeito mais importante foi rejeitado (P<0,0001). Entre os modelos do locus mais importante apenas o modelo recessivo de transmissäo foi rejeitado, enquanto que as heranças codominante e dominante sem um componente multifatorial näo puderam ser excluídas. O modelo näo restrito sugere que a freqüência do alelo de suscetibilidade a NSCLP no locus mais importante é 0,0037 e sua penetrância é de 92 por cento.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Bec-de-lièvre
/
Fente palatine
Limites du sujet:
Adulte
/
Enfant
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Chili
langue:
Anglais
Texte intégral:
Genet. mol. biol
Thème du journal:
Génétique
Année:
1998
Type:
Article
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