Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - First case in Brazil
Genet. mol. biol
;
21(4): 443-6, Dec. 1998. ilus, tab
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-238910
RESUMO
Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado entre a populaçäo brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. Estudos clínicos, patológicos e bioquímicos realizados foram consistentes com os dados já publicados na literatura científica. Detectamos a doença em uma menina de 7 meses de idade, com diagnóstico de ascite no período pré-natal e evoluçäo compatível com doença de depósito, através da cromatografia em camada fina para oligossacarídeos, que é parte integrante do programa de triagem para erros inatos do metabolismo (EIM) em crianças de alto risco, realizado no Estado do Rio de Janeiro.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Maladies lysosomiales
/
Galactosidases
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Adolescent
/
Enfant
/
Femelle
/
Humains
/
Bébé
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Genet. mol. biol
Thème du journal:
Génétique
Année:
1998
Type:
Article
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