O que há de novo no campo da genética molecular da surdez: descoberta de genes para surdez / What is new in the field of molecular genetics of deafness: discovery of deafness genes

RESUMO

Objetivo: Sumarizar o que há de novo na área da genética molecular da surdez näo sindrômica e preparar o otorrinolaringologista para esse novo tipo de abordagem da surdez hereditária. Métodos: Análise de artigos originais e de revisäo publicados na última década tratando das descobertas no campo da genÚtica molecular da surdez hereditßria, com Ûnfase no tipo näo sindrômico. Resultados: Identificaram-se, desde 1992, data da primeira publicaçäo de estudo de ligaçäo de surdez hereditária näo sindrômica, 15 formas de perda auditiva de transmissäo autossômica dominante (DFNA), 19 de transmissäo autossômica recessiva (DFNB), G de transmissäo ligada ao cromossomo X (DFN)e 2 de transmissäo mitocondrial. No mínimo, 9 genes responsáveis por surdez já foram identificados e sequenciados, 8 destes já publicados. Conclusäo: O progresso na identificaçäo dos genes responsáveis pelas diferentes formas de perda auditiva tem impacto tanto na prática clínica quanto no estudo dos mecanismos normais de funcionamento da audiçäo. A identificaçäo de diferentes genes para cada tipo de perda auditiva abre perspectivas para tratamentos cada vez mais específicos e melhores para a perda auditiva, tanto de origem genética quanto ambiental