Revisión bibliográfica actualizada sobre enfermedades asociadas a disfunciones del colágeno / An update review of the literature on collagen dysfunction-associated diseases

RESUMEN

Diferentes enfermedades del tejido conjuntivo, tales como la osteogénesis imperfecta, el sindrome de Ehlers-Danlos, dermatosparaxis, esclerodermia, epidermolisis bullosa distrófica, sindrome de Goodpasture, sindrome de Alport, presentan anomalías en la estructura y biosíntesis del colágeno. La mayoría de las veces resulta de mutaciones de los genes que codifican para los diferentes tipos de colágeno actualmente se conocen 19 tipos de colágenos genéticamente diferentes codificados por más de 30 genes