Hiperplasia suprarrenal congenita virilizante por deficit de 21 - hidroxilasa: diagnostico precoz y respuesta a dos esquemas de tratamiento. / Virilizing congenital adrenal hyperplasia due to 21 - hydroxylase deficiency: early diagnosis and response to 2 treatment schedules

RESUMEN

Se presentan 12 pacientes con hiperplasia suprarrenal congenita virilizante por deficit de 21 hidroxilasa. Se comparan los indices de laboratorio utiles para el diagnostico precoz (< 10 dias de vida) y tardio de esta patologia y se estudia la respuesta a dos esquemas terapeuticos usados en forma consecutiva, iguales en la dosis diaria de cortisol (20-30 mg/m2/dia) pero diferentes en su distribucion horaria en el dia (esquema I dos dosis iguales a las 0800 y 16.00 horas; esquema II 1/4 de la dosis a las 0800 y 1600 horas y 1/2 dosis del total a las 2300 horas). Se evidencio una baja sensibilidad diagnostica para los esteroides urinarios antes de los 4 casos en que se midio y los 17 cetoesteroides en 2 de 5 pacientes. Por el contrario, la 17 OH Progesterona siempre estuvo anormal antes y despues de los 10 dias de vida. Solo el esquema de tres dosis diarias (esquema II) acerco a la normalidad las concentraciones plasmaticas de 17 OH Progesterona (esquema I 32.1 +/- 9.5 ng/ml vs esquema II 4.6 +/- 4.1 ng/ ml; p < 0.0001); el potasio serico tambien bajo mas con el esquema II que con el esquema I (esquema I 5.2 +/- 0.4 mEq/1 vs esquema II 4.5 +/- 0.6 mE/q1; p < 0.025).El mejor resultado del esquema II sugiere que la redistribucion de las dosis diarias de cortisol puede conseguir un mejor control hormonal y mejorar las expectativas de crecimiento de estos ninos