Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos / Infantil neuroaxonal dystrophy: report of 2 cases
Arq. neuropsiquiatr
;
57(4): 1000-4, dez. 1999. ilus, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-249301
RESUMO
Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compátivel com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxomais.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Dystrophies neuroaxonales
Limites du sujet:
Enfant
/
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. neuropsiquiatr
Thème du journal:
Neurologie
/
Psychiatrie
Année:
1999
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
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