Acrocefalosindactilia: presentación de caso clínico / Acrocefalosindactilia: presentation of clinical case

RESUMEN

Presenta un caso de síndrome de Apert nacido en la Maternidad Isidro Ayora y caracterizado por craniosinostosis irregular, hipoplasia mesofacial, sindactilia, falange distal de pulgar y del dedo gordo del pie ancha. Se ha identificado como causa las mutaciones del gen dominante del receptor 2 del factor de crecimiento de los fibroblastos. El pronóstico depende en gran parte del grado de retraso mental existente. El tratamiento consiste en realizar cirugías correctivas de manos y pies, así como maxilo-facial.