Mosaicismo inusual en un caso de diagnóstico prenatal citogenético / Unusual mosaicism in a case of cytogenetic prenatal diagnosis
Rev. cuba. pediatr
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70(2): 105-7, 1998. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-252759
RESUMEN
Se detecta prenatalmente un paciente con una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 18, que aparentemente era balanceada. El cariotipo de ambos padres en la sangre periférica fue normal y deciden no correr el riesgo de tener un niño afectado. En el análisis de corroboración del diagnóstico prenatal, que se realizó en el tejido fetal, se observó un mosaicismo, al aparecer la misma translocación verificada prenatalmente en el cultivo de piel y un complemento cromosómico normal 46,XX en el cultivo de sangre fetal. Por lo inusual de este mosaicismo se recomienda tener en cuenta casos como éste en las consultas de asesoramiento genético
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Diagnostic prénatal
/
Translocation génétique
/
Maladies foetales
/
Mosaïcisme
Type d'étude:
Etude diagnostique
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. cuba. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
1998
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Cuba
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