Doença de Alzheimer / Alzheimer disease
Braz. J. Psychiatry (São Paulo, 1999, Impr.)
;
21(supl.2): SII3-SII7, out. 1999. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-253682
RESUMO
O artigo apresenta uma revisão sucinta dos aspectos genéticos da doença de Alzheimer e da metodologia empregada. Três genes distintos foram responsabilizados pela afecção até o momento o da APP - responsável pela substância precursora da b-amilóide, a qual se deposita intensamente no cérebro dos afetados e está associada ao quadro demencial -, o gene da presenilina 1 (PS1) e o da presenilina 2 (PS2), proteínas de membrana celular. O gene da PS1 é responsável por cerca de 40 por cento dos casos familiares de acometimento precoce da DA. Os genes da ApoE4, da a-2-macroglobulina e da catepsina D, envolvidos no metabolismo da b-amilóide, foram caracterizados como fatores de risco para a DA. O gene da ApoE4 é fator de risco em cerca de 50 por cento dos casos de DA esporádicos e de acometimento tardio. Muitos outros genes foram ainda associados à DA e são apresentados brevemente. São discutidas a conduta - quanto ao aconselhamento genético para familiares de afetados - e a utilização de diagnóstico molecular na predisposição genética à afecção. É apresentado como mecanismo comum às síndromes progeróides genéticas, como a DA, a alteração da atividade dos genes ribossômicos
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Maladie d'Alzheimer
Type d'étude:
Facteurs de risque
langue:
Portugais
Texte intégral:
Braz. J. Psychiatry (São Paulo, 1999, Impr.)
Thème du journal:
Psychiatrie
Année:
1999
Type:
Article
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