Displasia cráneometafisiaria. Análisis radiológico de las variantes autosómica dominante y recesiva: Informe de dos pacientes / Craniometaphyseal displasia. Radiological study of two patients with autosomal dominant and recesive form

RESUMEN

Introducción: La Displasia Cráneo Metafisiaria (DCM) es una enfermedad genética del metabolismo óseo, caracterizada por hiperostosis del cráneo, esclerosis de la cara y deformidad metafisiaria en los huesos largos. Existen dos tipos de variantes, que se diferencian por su modo de herencia en Autosómica Dominante y Autosómica Recesiva. El objeto del presente trabajo es determinar si existen diferencias clínicas y radiográficas entre ambos tipos, a fin de brindar un adecuado asesoramiento genético. Material y Métodos: Se presentan los dos espectros de la patología, con fotografías clínicas, historia clínica y estudios radiográficos (radiografías simples y tomografía axial computarizada con reconstrucción tridimencional). Una paciente femenina de 10 años y un masculino de 17 años de edad. Ambos comparten las mismas características clínicas pero en diferente severidad macrocráneo, desproporción cráneo-cara, facies grotesca, falta de expresión facial, ensanchamiento mandibular y datos de engrosamiento óseo del tórax. Radiográficamente manifiestan hiperostosis de la base y bóveda craneana, y ensanchamiento de las metáfisis de los huesos largos. Conclusiones: Se enfatiza que el análisis clínico, radiográfico y tomográfico de estos pacientes y sus progenitores, son parámetros útiles para orientar hacia el tipo de herencia