Hiperplasia adrenal congênita: deficiência de 17 alfa-hidroxilase / Congenital adrenal hyperplasia: 17 alpha-hydroxylase deficiency
Arq. bras. endocrinol. metab
;
44(2): 175-7, abr. 2000. tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-259847
RESUMO
Os autores apresentam um caso de deficiência de 17alfa-hidroxilase, uma forma rara de defeito enzimático responsável pela H.A.C. A primeira descrição deste defeito enzimático foi feita por Biglieri e colaboradores em 1966, existindo cerca de 180 casos atualmente na literatura (defeito parcial ou completo). A paciente relatada apresentava amenorréia primária, ausência de caracteres sexuais secundários e quadro hipertensivo de difícil controle. Durante investigação diagnóstica detectou-se cariótipo 46XY, níveis suprimidos de renina, androstenediona, testosterona e nível bastante elevado de pregnenolona. A paciente foi submetida à orquiectomia bilateral seguindo em acompanhamento clínico com estrógenos conjugados, espironolactona, beta-bloqueador e dexametasona. Encontra-se em pré-operatório para construção vaginal.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Hyperplasie congénitale des surrénales
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Adolescent
/
Femelle
/
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
Endocrinologie
/
Métabolisme
Année:
2000
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
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