Distrofia miotónica congénita / Congenital myotonic dystrophy
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
;
16(1): 34-40, 1997. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-264677
RESUMEN
La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico, sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Anticipation génétique
/
Diagnostic différentiel
/
Hypotonie musculaire
/
Dystrophie myotonique
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Etude d'étiologie
/
Facteurs de risque
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
/
Nouveau-né
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Thème du journal:
Médicament
Année:
1997
Type:
Article
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