Cistinosis nefropática infantil / Nephropathic cystinosis in children
Rev. chil. pediatr
;
71(2): 122-7, mar.-abr. 2000. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-268229
RESUMEN
La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes. Su tratamiento consiste en la reposición de las pérdidas por la tubolopatía, administración de cisteamina, que depleta cistina y favorece su transporte por la pared lisosomal. El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile. Se presenta el caso de un menor hospitalizado a los quince meses de vida, con desnutrición avanzada, raquitismo clínico, deshidratación severa, acidosis metabólica, hipokalemia e hipofosfemia severas, comprobándose tubulopatía de Fanconi. Se detectó concentración elevada de cistina en polimorfonucleares, confirmando diagnóstico de cistinosis. En tratamiento desde hace dos años con cisteamina oral, muestra excelente evolución pondoestatural y conservación de la función renal, persistiendo la tubulopatía
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Cystinose
/
Insuffisance rénale chronique
/
Syndrome de Fanconi
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Etude d'étiologie
Limites du sujet:
Humains
/
Bébé
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. chil. pediatr
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2000
Type:
Article
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