Diabetes insipidus nefrogênico: conceitos atuais de fisiopatologia e aspectos clínicos / Nephrogenic diabetes insipidus: actual concepts of fisiopathology and clinical aspects
Arq. bras. endocrinol. metab
;
44(4): 290-9, ago. 2000. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-268989
RESUMO
O diabetes insipidus nefrogênico (DIN) é uma doença rara caracterizada pela incapacidade do rim de concentrar a urina, a despeito de concentrações normais ou aumentadas do hormônio antidiurético arginina-vasopressina (AVP). Recentes avanços da fisiopatologia renal mostraram que, após a ligação do AVP ao seu receptor AVPR2 (receptor de vasopressina tipo 2), uma cascata de eventos culmina com a reabsorção de água no túbulo coletor, por meio de canais permeáveis exclusivamente à água e localizados nas membranas apicais do túbulo coletor, sendo o mais importante deles a aquaporina-2 (AQP2). A identificação, caracterização e análise mutacional dos genes AVPR2 e AQP2 permitiram estabelecer as bases moleculares de vários tipos hereditários de diabetes insipidus nefrogênico. Aproximadamente 90 por cento desses pacientes apresentam mutações do AVPR2, 8 por cento apresentam mutações no AQP2 e o restante não tem causas identificadas. Nessa revisão apresentamos exemplos de alterações genéticas e sugerimos que o uso de técnicas de biologia molecular pode minimizar as complicações dessa doença heterogênea mas com fenótipo bastante semelhante.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Diabète insipide néphrogénique
Type d'étude:
Étude pronostique
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Arq. bras. endocrinol. metab
Thème du journal:
Endocrinologie
/
Métabolisme
Année:
2000
Type:
Article
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