Hemocromatosis, ¿diagnóstico tardío e infradiagnóstico? / Hemochromatosis, late diagnosis or underdiagnosis?
Arch. med. interna (Montevideo)
;
22(1): 29-31, mar. 2000.
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-275577
RESUMEN
La Hemocromatosis Hereditaria es un desorden del metabolismo del hierro de carácter hereditario. La sustitución de cisteína por tirosina en el aminoácido 282(C282Y) y la sustitución de histidina por ácido aspártico en el aminoácido 63 (H63D) son las dos mutaciones del gen HFE relacionadas con la enfermedad, ambas tienen una alta prevalencia en adultos con antepasados de origen europeo. La sobrecarga férrica determinada por estas mutaciones y su depósito a nivel de distintos órganos es responsable de los síntomas de la enfermedad. La población del Uruguay de origen mayoritariamente europeo hace pensar en que se deberían implementar conductas de diagnóstico precoz y eventualmente de screening de esta enfermedad
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Chromosomes humains de la paire 6
/
Hémochromatose
/
Fer
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Facteurs de risque
/
Étude de dépistage
Limites du sujet:
Humains
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Uruguay
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Arch. med. interna (Montevideo)
Thème du journal:
Médecine interne
Année:
2000
Type:
Article
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