Síndrome de Klinefelter en un recién nacido: variabilidad fenotípica / Klinefelter syndrome in a newborn: phenotypical variability
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
;
19(3): 125-30, 2000. ilus
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-278643
RESUMEN
Informamos de un caso atípico de síndrome de Klinefelter, detectado al nacimiento por la presencia de múltiples signos menores e hidrocefalia, los que motivaron el estudio cromosómico. A los 8 años, el niño presenta un severo deterioro neurológico, retardo mental y convulsiones. Tanto los hallazgos neonatales como el aspecto neurológico de nuestro paciente son infrecuentes en el síndrome de Klinefelter. Se discuten las posibles causas determinantes de la variabilidad fenotípica en este síndrome.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Variation génétique
/
Syndrome de Klinefelter
/
Malformations du système nerveux
Type d'étude:
Etude diagnostique
Limites du sujet:
Enfant
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Humains
/
Bébé
/
Mâle
/
Nouveau-né
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Thème du journal:
Médicament
Année:
2000
Type:
Article
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