Síndrome hidroletal, Informe de una paciente en la maternidad Isidro Ayora (Quito-Ecuador) / Hidrolethalus syndrome. a case report

RESUMEN

Introducción. El síndrome hidroletal es una rara entidad autosómica recesiva caracterizada principalmente por polihidramnios, hidrocefalia, letalidad y polidactilia. La gran mayoría de estos casos han sido descritos en Finlandia con escasos reportes de dicho problema en otros países. Caso clínico. Se reporta un caso con características compatibles con síndrome hidroletal en una pareja no consanguínea, sin ancestros europeos en cuyo caso el recién nacido no fallece a las pocas horas.Conclusión. Este sería el primer caso de síndrome hidroletal reportado en Latinoamérica y su presentación ligeramente diferente podría ser una variante alélica de su similar finlandés.