Disgenesia gonadal mixta: ambigüedad genital. Urgencias y problemas diagnósticos / Mixed gonadal dysgenesia: genital ambigüity. Emergency and diagnostic problems

RESUMEN

Presentamos un caso de Disgenesia Gonadal Mixta que anátomicamente presenta ambigüedad de genitales externos con seno urogenital al que desemboca vagina, útero y trompas normales. La gónada derecha corresponde a testículo con extensas áreas de fibrosis y la izquierda a una gónada disgenética. La cromatina sexual fue positiva, también lo fue el Test de Hibridación in situ para la región centromérica de Cromosoma Y. El cariotipo determinó un mosaicismo 45 X (41 por ciento de las metafases estudiadas) / 46 X + marc (?Y). Se decidió la extirpación quirúrgica de ambas gónadas.