Síndrome de difenilhidantoina fetal / Fetal dyphenylhydantoin syndrome

RESUMEN

Se hace la descripción de un neonato con antecedentes familiares importantes de epilepsia, incluyendo a la madre, la cual recibió tratamiento con fenobarbital y difenilhidantonia, durante la gestación, sin obtenerse control de su cuadro convulsivo. Se describen múltiples malformaciones congénitas representativas del síndrome. Se realiza una breve revisión de la literatura mundial, a partir del primer reporte de esta entidad, por Meadow (Inglaterra) en 1968. Se puntualizan los probables factores etiopatogénicos genético-hereditario, acción específica de la o las drogas anticonvulsivantes, y convulsiones durante el embarazo. Se trata del primer caso en la literatura pediátrica venezolana, altamente representativo por sus manifestaciones clínicas. Se plantea un plan de trabajo sistematizado, para lograr el diagnóstico, que dado a la característica multifactorial de su etiología, es por descarte. Finalmente, se exponen tanto el riesgo genético, como recomendaciones obstétricas y pediátricas, para el manejo de esta situación clínica