Mucopolisacaridosis tipo I, III y VI: actividad enzimática y determinación cualitativa y cuantitativa de glucosaminoglucanos urinarios / Mucopolysaccharidoses types I, III and VI: enzimatic activity quantitative and qualiatative determination of urinary glycosaminoglycans
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
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57(12): 697-704, dic. 2000. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-286303
RESUMEN
Introducción. Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, originadas por la deficiencia de enzimas lisosomales que catalizan la degradación de los glucosaminoglucanos (GAGs). Actualmente se conocen 11 deficiencias enzimáticas que originan 8 fenotipos distintos y expresan una variedad de síntomas clínicos. Material y métodos. Doce pacientes con diagnóstico clínico de MPS (4 con MPS I, 2 con MPS IIIB y 6 con MPS VI) dos fueron estudiados bioquímicamente mediante la cuantificación de GAGs urinarios, su identificación a través de electroforesis en acetato de celulosa y la correlación con la actividad enzimática en leucocitos. Resultados. En todos los casos la concentración de GAGs/creatinina estuvo elevada en comparación con un grupo control. La electroforesis reveló la presencia de los GAGs esperados en cada tipo de MPS y la actividad enzimática fue deficiente en los 12 pacientes estudiados. Conclusiones. La aplicación de los métodos anteriores en pacientes con MPS, es una poderosa herramienta a utilizar como diagnóstico.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Mucopolysaccharidose de type I
/
Mucopolysaccharidose de type III
/
Mucopolysaccharidose de type VI
/
Glycosaminoglycanes
Type d'étude:
Recherche qualitative
Limites du sujet:
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2000
Type:
Article
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