Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation
Genet. mol. biol
;
23(2): 273-5, Jun. 2000. ilus, graf
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-288571
RESUMO
A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioraçäo neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstraçäo de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiaçäo ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Rayons ultraviolets
/
ARN
/
Syndrome de Cockayne
Limites du sujet:
Adulte
/
Enfant d'âge préscolaire
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
Pays comme sujet:
Amérique du Sud
/
Brésil
langue:
Anglais
Texte intégral:
Genet. mol. biol
Thème du journal:
Génétique
Année:
2000
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
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