Discinesia ciliar primária / Primary ciliary diskinesia

RESUMO

Discinesia ciliar primária (DCP) é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada por defeito da motilidade de estruturas ciliadas. A propulsäo do espermatozóide e o clearance do muco estäo prejudicados. As manifestaçöes clínicas de interesse para o otorrinolaringologista säo sinisite, otomastoidite, problemas na fala e olfato. O diagnóstico é feito por uma cascata de investigaçöes, iniciando com o teste de sacarina, frequência do batimento ciliar e microscopia eletrônica para verificar a morfologia e a orientaçäo ciliar. É importante que o diagnóstico seja precoce para previnir o desenvolvimento de bronquiectasia e para evitar qualquer procedimento otorrinolaringológico desnecessário. O tratamento da DCP é essencialmente sintomático. Os pilares säo a antibioticoterapia e a fisioterapia torácica. O seguimento contínuo é essencial, e o acompanhamento deve ser multidisciplinar, com o apoio de centros com interesse em DCP. O prognóstico é bom, mas a morbidade é considerável se a DCP for manuseada incorretamente.