Tumor cerebral gigante en un niño con neurofibromatosis segmentaria / Giant brain tumor in a child with segmental neurofibromatosis

RESUMEN

La neurofibromatosis (NF)segmentaria tipo 5 de la clasificación de Riccardi es una forma clínica especial y poco frecuente caracterizada por másculas"café con leche"o neurofibromas cutáneos en un segmento unilateral del cuerpo correspondiente a uno o más dermatomas,con límite neto en la línea media.otra particularidad es la rareza de casos familiares y de compromiso sitémico.Se ha postulado como etiología la mutación poscigótica del gen NF1.Presentamos a un niño de siete años con esta forma rara de NF,sin antecedentes familiares,con síntoma,signos y hallazgos radiológicos de hipertensión endocraneana.La RMN evidenció un tumor supraterentorial gigante cuya anatomía patológiva fue compatible con gioblastoma multiforme.No hemos encontrado esta asociación en la bibliografía revisada.Proponemos una investigación más profunda y un seguimiento prolongado en los pacientes con NF5 por su posible evolución desfavorable o la aparición de lesiones tumorales asociadas