Enfermedad de Gaucher tipo 1: reporte del tratamiento enzim tico en dos hermanos / Gaucher's disease type 1: report of enzymatic treatment in two broters
Rev. mex. pueric. ped
;
8(44): 61-68, nov.-dic. 2000. ilus, graf
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-302896
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, causado por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, producida en los lisosomas. Esta enzima participa en el metabolismo del glucolípido cerebrósido; su deficiencia provoca la acumulación de éste en los macrófagos; dichas células se han denominado células de Gaucher y se acumulan en hígado, bazo y médula ósea. Se presenta el caso de dos hermanos con enfermedad de Gaucher tipo 1; con terapia de reemplazo enzimático a base de imiglucerase (cerezyme) endovenoso durante un año, lo que revirtió los síntomas de la enfermedad de Gaucher. La imiglucerase inyectable es una forma modificada de la enzima glucocerebrosidasa, producto obtenido por ingeniería genética, indicada en pacientes con diagnóstico de enfermedad de Gaucher tipo 1.1,2
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Splénomégalie
/
Maladie de Gaucher
/
Glucosylcéramides
/
Hépatomégalie
Limites du sujet:
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. mex. pueric. ped
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2000
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Mexique
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