Forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon-relato de dois irmãos afetados / Recessive type of Freeman-Sheldon syndrome - Report of two affected siblings
J. pediatr. (Rio J.)
;
77(5): 425-430, set.-out. 2001. ilus
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-303543
RESUMO
Objetivo:
contribuir para a divulgação das peculiaridades da síndrome de Freeman-Sheldon e, em particular, do alto risco de recorrência em irmãos na sua forma recessiva, valorizando a importância do aconselhamento genético das famílias após o nascimento de uma criança afetada. Descrição os autores descrevem e comentam dois casos pediátricos da síndrome de Freeman-Sheldon em irmãos cujos progenitores são normais. Os casos relatados têm suas peculiaridades mais significativas confrontadas com achados da literatura médica obtida através de pesquisa bibliográfica sobre o tema. Os casos aqui descritos corroboram ainda mais a existência de uma forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon. Apesar de alguns autores sugerirem uma maior freqüência de um comprometimento neurológico grave nesta forma da síndrome, nos dois casos aqui apresentados estas manifestações não eram aparentes.Comentários:
a síndrome de Freeman-Sheldon é heterogênea não só na sua apresentação clínica como também na sua transmissão genética. É muito importante conhecer a existência de mais de uma forma de transmissão hereditária desta síndrome, para que, após o nascimento de uma criança afetada, possa ser oferecido à família um aconselhamento genético que leve em consideração as várias possibilidades. Nestes casos estaria justificada a utilização de riscos empíricos de recorrência
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Arthrogrypose
/
Conseil génétique
Limites du sujet:
Enfant
/
Humains
langue:
Portugais
Texte intégral:
J. pediatr. (Rio J.)
Thème du journal:
Pédiatrie
Année:
2001
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR
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