Clinical and biochemical findings in 7 patients with X-linked adrenoleukodystrophy treated with Lorenzo's Oil
Genet. mol. biol
;
23(4): 697-701, Dec. 2000. tab, graf
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-303634
RESUMO
A adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD) é uma desordem hereditária do metabolismo peroxissomal, bioquimicamente caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa ("very long chain fatty acids"- VLCFA) em diferentes tecidos e em fluidos biológicos, sendo os principais ácidos acumulados o hexacosanóico (C260) e o tetracosanóico (C240). O acúmulo destes ácidos graxos está associado com esmielinizaçäo cerebral e insuficiência adrenal. A incidência desta condiçäo é estimada em 1 para 25.000 em homens. Pelo menos seis fenótipos podem ser distinguidos, sendo a adrenoleucodistrofia (ALD) cerebral infantil e a adrenomieloneuropatia (AMN) os mais comuns. O tratamento preconizado consiste na utilização da mistura gliceroltrioleato/gliceroltrierucato (GTO/GTE), conhecida como Óleo de Lorenzo, combinada com dieta pobre em VLCFA. Existem ainda, terapias alternativas como transplante de medula óssea e imunossupressäo, além da utilizaçäo de lovastatina e fenilacetato de sódio. Neste trabalho fez-se uma avaliaçäo do tratamento com Óleo de Lorenzo associado à dieta restrita em VLCFA de 7 pacientes homens com X-ALD analisando a evoluçäo clínica e bioquímica. Os pacientes apresentaram uma reduçäo média de 50 por cento nos valores de C260 e de 42,8 por cento na razäo C260/C220 após o início do tratamento. A maioria dos pacientes permaneceu clinicamente bem e aproximadamente 30 por cento dos pacientes apresentaram uma progressäo rápida no curso clínico da doença. Parece näo haver uma clara correlaçäo bioquímico-clínica do tratamento. Os resultados nos mostram que novas terapias mais eficazes para X-ALD säo necessárias para que se possa obter um melhor prognóstico da doença com progressäo mais lenta dos sintomas apresentados ou mesmo reversäo dos sintomas já presentes nos pacientes.
Texte intégral:
Disponible
Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Adrénoleucodystrophie
/
Acides gras
Type d'étude:
Etude diagnostique
/
Étude pronostique
Limites du sujet:
Adolescent
/
Adulte
/
Enfant
/
Humains
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Genet. mol. biol
Thème du journal:
Génétique
Année:
2000
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Hospital de Clínicas de Porto Alegre/BR
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