Aspectos genéticos e clínico-terapêuticos da Doença de Tay-Sachs

Geller, Mauro; Squeff, Fabiano Alves; Guerra, Juliana Elvira Herdy; Lima, Olímpia Alves Teixeira

Aspectos genéticos e clínico-terapêuticos da Doença de Tay-Sachs / Genetic and clinical therapeutics aspects of Tay-Sachs disease

Geller, Mauro; Squeff, Fabiano Alves; Guerra, Juliana Elvira Herdy; Lima, Olímpia Alves Teixeira.

Geller, Mauro; Faculdade de Medicina de Teresópolis. Disciplina de Microbiologia e Imunologia.
Squeff, Fabiano Alves; Faculdade de Medicina de Teresópolis. Disciplina de Microbiologia e Imunologia.
Guerra, Juliana Elvira Herdy; Faculdade de Medicina de Teresópolis. Disciplina de Microbiologia e Imunologia.
Lima, Olímpia Alves Teixeira; Faculdade de Medicina de Teresópolis. Disciplina de Microbiologia e Imunologia.

J. bras. med ; 81(5/6): 17-22, nov.-dez. 2001. tab, graf

Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-304988

RESUMO

RESUMO

A doença de Tay-Sachs apresenta uma freqüência elevada em determinados grupos étnicos, sobretudo nos judeus ashkenazi. É uma desordem neurodegenerativa, presente principalmente em crianças, decorrente de uma atividade deficiente da enzima lisossomal hexosaminidase A, acarretando um acúmulo intracelular de substratos e um progressivo déficit neurológico. O tratamento é discutível, entretanto, resultados promissores têm sido obtidos com a utilização da NB-DNJ e, principalmente, com a terapia genética

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Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Maladie de Tay-Sachs / Beta-N-Acetylhexosaminidases / Glycosphingolipides / Maladies lysosomiales Limites du sujet: Humains langue: Portugais Texte intégral: J. bras. med Thème du journal: Médicament Année: 2001 Type: Article Pays d'affiliation: Brésil

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