Enfermedad de Fabry: a propósito de una familia / Fabry's disease: a propos of a family

RESUMEN

Se describe una paciente de 18 años de edad quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Fabry. La madre y una hermana menor, clínicamente asintomáticas, presentaron niveles enzimáticos que permitieron considerarlas como portadoras; en cambio, la determinación enzimática en el padre y en dos hermanos varones, se relacionó con la ausencia de sintomatología en estos individuos. Se discute la importancia de establecer un diagnóstico de certeza y del estudio familiar, con el fin de poder ofrecer un mejor asesoramiento genético