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Síndrome de Cockayne: reporte de un caso y revisión de la literatura / Cockayne's syndrome: report of a case and revition of the literature
Orta, Lorgia; Simoes, Fernanda; Zerpa, Nancy; Castellanos, Ana; Belleli, Roberto; Vigilanza, Patricia; Morillo, Lourdes; Dorante, Beatriz; Santana, Aldofredo; Belleli, Daniel.
  • Orta, Lorgia; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Simoes, Fernanda; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Zerpa, Nancy; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Castellanos, Ana; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Belleli, Roberto; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Vigilanza, Patricia; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Morillo, Lourdes; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Dorante, Beatriz; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Santana, Aldofredo; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
  • Belleli, Daniel; Hospital de Niños J. M de Los Ríos.
Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos ; 35(1): 17-21, ene.-abr. 1999. ilus
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: lil-305165
RESUMEN
El Síndrome de Cockayne, descrito en 1946, es una enfermedad hereditaria de tipo autosómico recesivo que probablemente no tenga una relación causal con anomalías cromosómaticas, ya que se han encontrado cariotipos normales. Cockayne observó este trastorno en hermanos (1946) y, posteriormente, se han descrito más de 16 casos
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Indice: LILAS (Amériques) Sujet Principal: Pigmentation de la peau / Syndrome de Cockayne / Maladie d'Alzheimer / Croissance / Maladies génétiques congénitales Limites du sujet: Adulte / Femelle / Humains Pays comme sujet: Amérique du Sud / Vénézuela langue: Espagnol Texte intégral: Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos Thème du journal: Pédiatrie Année: 1999 Type: Article Pays d'affiliation: Venezuela

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