Alzheimer familiar por mutación paisa: revisión de las historias clínicas del siglo XX en el Hospital Mental de Antioquia / Familia Alzheimerïs disease due to presenilin-1 E280A mutation in Antioquia, Colombia: review of clinical charts from a Mental Hospital in Antioquia

RESUMEN

De 160 pacientes con enfermedad de Alzheimer familiar relacionada con la mutación E280A en la presenilina-1 más del 11/100 consultaron durante el presente siglo al Hospital Mental de Antioquia con una sintomatología psiquiátrica tan severa que necesitaron ser hospitalizados. La mayoría fueron de sexo femenino (64.75/100) y en su totalidad tenían un bajo nivel de escolaridad. Los delirios se presentaron con más frecuencia en fases tempranas de la enfermedad mientras que las alucinaciones lo hicieron en etapas tardías. Los diagnósticos psiquiátricos de ingreso fueron tan variados como demencia precoz, enfermedad de Alzheimer, síndrome mental orgánico, brote esquizofrénico, depresión, psicosis tóxica. El diagnóstico de demencia precoz y de enfermedad de Alzheimer se hizo en seis de los 19 casos. La edad promedio de inicio de la enfermedad fue de 47.5 años con un rango entre 27 y 58 años. Los sujetos jóvenes permanecieron hospitalizados por mayor números de días y tuvieron más ingresos hospitalarios que los pacientes mayores. Llama la atención que en 41/100 de los casos no se investigó o no se registraron antecedentes familiares de la enfermedad y en el 59/100 restante, en ningún caso se hizo el diagnóstico de trastorno autosómico dominante probablemente porque nunca se procedió a la elaboración del árbol genealógico