Arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) / Autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy (CADASIL)
Rev. argent. radiol
;
66(1): 5-9, ene.-mar. 2002. ilus, tab
Article
Dans Espagnol
| LILACS
| ID: lil-312459
RESUMEN
La arteriopatía autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad vascular cerebral hereditaria que compromete pequeñas arterias y se caracteriza por isquemias recurrentes, parálisis pseudobulbar y demencia. Otras manifestaciones clínicas incluyen migraña y depresión. Reportamos una familia argentina compuesta de VI generaciones con evidencia de enfermedad en IV. De los 262 integrantes vivos de la familia se tomaron 30 sospechosos de enfermedad a los cuales se les realizaron exámenes de rutina para descartar otra causa de ACV. Por consentimiento se logró el estudio genético en 18 y resonancia magnética en 21 de éstos pacientes. Se realizó una biopsia de piel en un enfermo típico para avalar el diagnóstico. De éste grupo de 30 pacientes se eligieron 5 descendientes sanos a los cuales se les practicó RMI y estudios genéticos. Tres de ellos tenían estudios genéticos y RMI normales, los dos restantes tenían alteraciones genéticas y la RMI fue patológica. Los hallazgos en RMI fueron áreas pequeñas, hiperintensas en T2, con características de infartos de sustancia blanca periventricular, tronco cerebral, ganglios basales y talámos. Presentando además áreas confluentes, hipertensas en T2 en sustancia blanca, a menudo simétricas
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Démence par infarctus multiples
/
Infarctus cérébral
/
Angiopathies intracrâniennes
Type d'étude:
Etude d'étiologie
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Espagnol
Texte intégral:
Rev. argent. radiol
Thème du journal:
Imagerie diagnostique
/
Radiologie
Année:
2002
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Argentine
Institution/Pays d'affiliation:
Diagnóstico Médico Rosario/AR
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