Heterozygosity for the H63D mutation in the hereditary hemochromatosis (HFE) gene may lead into severe iron overload in ß-thalassemic minor: Observations in a thalassemic kindred
Rev. invest. clín
;
53(2): 117-120, mar.-abr. 2001. ilus
Article
Dans Anglais
| LILACS
| ID: lil-314433
RESUMEN
La heterocigosidad para la talasemia ß (talasemia menor) por sí misma no conduce a sobrecarga de hierro; sin embargo, cuando coexiste con un estado homocigoto para alguna de las multiciones (H63d o C282Y) del gene de la hemocromatosis hereditaria (gen HFE), puede presentarse spbrecarga de hierro. Se describe una familia en la que el propositus, siendo doble heterocigoto para talasemia ß y para la mutación H63D del gene HFE, desarrolló sobrecarga de hierro grave y, en consecuencia, insuficiencia hepatocelular crónica con hipertensión portal. Otros miembros de la familia, con sólo talasemia o la mutación H63D no han desarrollado sobrecarga de hierro. Se discuten brevemente algunos aspectos sobre la interacción entre la talasemia ß y la hemocromatosis hereditaria y se hacen especulaciones sobre la posibilidad de que otras mutaciones genéticas que conducen a sobrecarga de hierro familiar haya sido las responsables de la sobrecarga de hierro en esta familia.
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Famille
/
Bêta-Thalassémie
/
Hémochromatose
/
Hétérozygote
Limites du sujet:
Adulte
/
Femelle
/
Humains
/
Mâle
langue:
Anglais
Texte intégral:
Rev. invest. clín
Thème du journal:
Médicament
Année:
2001
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Mexique
Institution/Pays d'affiliation:
Centro de Hematología y Medicina Interna de Puebla/MX
/
Laboratorios Clínicos de Puebla/MX
/
Universidad Autónoma de San Luis Potosí/MX
/
Universidad La Salle/MX
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