Doença de Machado-Joseph: atualizaçäo / Machado-Joseph disease: an update
Rev. bras. neurol
;
34(3): 83-91, jun. 1998. ilus, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-316872
RESUMO
A doença de MachadoðJoseph (DMJ) é a heredoðdegeneraçä cerebeloðmedular autossômica dominante mais comum na prática clínica. Caracterizaðse por uma ataxia cerebelar associada, em graus variáveis, a síndrome piramidal, extrapiramidal rígidoðdistônica e neuropatia periférica. Deveðse à presença de mutaçäo genética constituída de repetições trinucleotídicas instáveis (Citosina, Adenina, Guanina) no locus 14q 24.3ðp32. Neste artigo, revêemðse os principais aspectos clínicos e etiopatogênicos da doença, apresentandoðse também dois casos de uma mesma família do Rio de Janeiro
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Indice:
LILAS (Amériques)
Sujet Principal:
Pronostic
/
Maladie de Machado-Joseph
Type d'étude:
Étude pronostique
Limites du sujet:
Humains
/
Mâle
langue:
Portugais
Texte intégral:
Rev. bras. neurol
Thème du journal:
Neurologie
Année:
1998
Type:
Article
Pays d'affiliation:
Brésil
Institution/Pays d'affiliation:
Universidade Federal do Rio de Janeiro/BR
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